Ogni anno, circa 400.000-460.000 persone muoiono di morte cardiaca improvvisa (SCD) solo negli Stati Uniti, prevalentemente a causa della cardiomiopatia aritmogena (ACM). L’ACM è una delle forme più gravi di malattie cardiache ed una delle principali cause di SCD in giovani atleti.
Le caratteristiche cliniche dell'ACM includono disfunzione ventricolare e aritmie, mentre i suoi tratti patologici più salienti comprendono la sostituzione fibro-grassa del miocardio e l'apoptosi/necrosi dei miociti. Indentificare i meccanismi intracellulari responsabili prima delle alterazioni funzionali e in seguito della morte è fondamentale per identificare nuove strategie terapeutiche essendo ancora oggi impraticabile la correzione del difetto genetico.
Nello studio pubblicato il 17 febbraio 2021 su Science Translational Medicine, in collaborazione con Stephen P. Chelko (Florida State e Johns Hopkins University) e i teams di Fabio Di Lisa (Università di Padova) e Nazareno Paolocci (Università di Padova e Johns Hopkins), abbiamo dimostrato per la prima volta che bloccando l’interazione tra le proteine AIF e CypA con un peptide sintetico sviluppato nel nostro istituto si riesce a prevenire la morte delle cellule cardiache in cui viene simulato l'esercizio fisico.
I risultati ottenuti non solo hanno permesso di chiarire il meccanismo alla base di questa malattia, ma gettano le basi per sviluppare terapie efficaci che consentano alle persone con malattie cardiache genetiche di allenarsi e partecipare ad altre attività fisiche senza rischiare la morte improvvisa.
Nunzianna Doti e Menotti Ruvo